• יו"ר: פרופ' יורם נבו
  • מזכירת האיגוד: ד"ר איילת הלוי
  • גזבר האיגוד: פרופ' אלי שחר
  • חבר ועד: ד"ר עדי ארן
  • חברת ועד: ד"ר אנדראה ניסנקורן
  • חברת ועד: פרופ' אביבה פתאל
DocsOnly

האם זה יכול להיות חוסר ב-AADC?

חוסר ב-AADC היא מחלה תורשתית ונדירה הנובעת ממוטציה בגן ה-DDC (dopa decarboxylase), כתוצאה מפגיעה זו יש ירידה בפעילות האנזים AADC. אבחון מוקדם של המחלה יכול לשנות בצורה דרמטית את הפרוגנוזה של המחלה וליצור שינוי משמעותי ומהותי בחיי החולים בה ויקיריהם

21.01.2024, 16:01
למידע נוסף לחץ/י כאן

נושאים קשורים:  DOCSONLY