• יו"ר: פרופ' יורם נבו
  • מזכירת האיגוד: ד"ר איילת הלוי
  • גזבר האיגוד: פרופ' אלי שחר
  • חבר ועד: ד"ר עדי ארן
  • חברת ועד: ד"ר אנדראה ניסנקורן
  • חברת ועד: פרופ' אביבה פתאל
חדשות

חוקרים ישראלים: "מצאנו מוטציה בגן אחד הגורמת להפרעות קשב וריכוז"

הגן הפגום נתגלה אצל שלושה אחים מהפזורה הבדואית בנגב שסבלו מ-ADHD חמור כאשר אובחנו בילדותם בעוד אחיהם והוריהם לא סבלו מההפרעה

ילדים, הפרעת קשב וריכוז, ADHD (צילום: אילוסטרציה)

מוטציה בגן ספציפי גורמת להיפראקטיביות והפרעות קשב וריכוז – כך נתגלה במחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון ועליו דווח ב-Nature Communications. את המחקר הוביל פרופ' אוהד בירק מהמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב (NIBN) באוניברסיטת בן גוריון והמרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה בשיתוף חוקרים מהדסה, והוא נעשה במסגרת עבודת הדוקטורט של דניאל הלפרין בהנחיית פרופ' בירק. עורכי המחקר הביעו תקווה כי הממצאים יסייעו בפיתוח תרופות חדשות להפרעות קשב וריכוז.

במחקר נחשף מנגנון גנטי-מולקולרי הגורם להפרעות קשב וריכוז: מוטציה בגן אחד CDH2 שיכולה לדעת החוקרים לגרום להפרעות קשב וריכוז. המוטציה הוכנסה בעכברי מעבדה וזהיא הפכה אותם להיפראקטיביים.

פרופ' בירק: "הפרעות קשב וריכוז (ADHD) הן מהבעיות הרפואיות השכיחות ביותר בקרב ילדים. הן מתבטאות, בין היתר, בפעלתנות יתר, באימפולסיביות ובקשיי התמקדות במשימה בודדת. למרות שידוע כי קיימת נטייה תורשתית לתופעה זו, הבסיס הגנטי-מולקולרי לכך ידוע רק בחלקו.

את המוטציה באותו גן גילו החוקרים בבדיקה שערכו לשלושה אחים בדואים, שסבלו מהפרעת ADHD חמורה שאובחנה בילדותם. שאר בני המשפחה, הורים ושישה אחים ואחיות נוספים, לא סבלו מההפרעה.

"זה מאוד נדיר לפגוע בגן בודד ולקבל את ההיפראקטיביות וה-ADHD במלואן", הסביר פרופ' בירק. "דווקא המקרים הייחודיים הנובעים מגן אחד, משמשים צוהר להבין את המנגנון של מקרים נרחבים. נוצר כאן מודל מצוין שאפשר יהיה להתקדם בעזרתו הלאה במחקר, גם להבנת המנגנון וגם לפיתוח תרופות".

כאמור, כדי לאשש את ההשערה כי מוטציה בגן הנ"ל יכולה לגרום להפרעת קשב וריכוז, ערכו החוקרים ניסוי בעכברי מעבדה. הם הכניסו את המוטציה האנושית לגן מקביל של העכברים וזאת תוך שימוש בטכנולוגיית הנדסה גנטית, ואחר מכן בחנו את ההתנהגות ואת תנועות העכברים. כך הבחינו, בין השאר, כי התנועה של העכברים בעלי הגן המוטנטי תזזיתית הרבה יותר לעומת קבוצת הביקורת. ההבדלים בין שתי הקבוצות היו עצומים.

גן CDH2 בו נמצאה המוטציה, מכתיב את יצירת החלבון N-cadherin, שידוע בפעילותו בסינפסות שבתאי המוח. המחקר הדגים שהמוטציה בגן פוגמת בפעילות החלבון, ובכך משנה מנגנונים מולקולריים וריכוזי דופמין באזורי המוח, הידועים כמעורבים בהפרעות קשב וריכוז.

פרופ' בירק: "בשנים האחרונות בין 10%-5% מילדי בתי הספר בארה"ב מוגדרים כבעלי הפרעות קשב וריכוז. שיעורם רק עולה, כנראה בגלל העלייה באבחון. יש אנשים, הוסיף, שהתרופות הקיימות כיום לטיפול ב-ADHD לא עובדות עליהם".

משמעות זיהוי המוטציה בגן הספציפי, הדגיש עוד פרופ' בירק, מאפשרת להבין מה קורה בתוככי המוח. בעכברים, בניגוד לבני אדם, אפשר להוציא אזורים שונים מהמוח, לגדל את הנוירונים בתרבית ולבדוק מה קורה בסינפסות. כל זה עשינו ואפיינו בדיוק מה קורה עם הדופמין והרמה הנמוכה שלו באזורים מסוימים במוח.

"כך יצרנו מודל יעיל: במקום לנסות תרופות על המוני אנשים אפשר יהיה באמצעות העכברים לבדוק מה עובד ומה לא, וגם להבין את המנגנון טוב הרבה יותר. אנחנו מעדיפים שלא לעשות שינויים גנטיים אבל בזכות התובנות הגנטיות אנחנו מבינים מה קורה שם מבחינה ביוכימית ואז אפשר למצוא תרופות".

"עוד עולה מהמחקר שיש הוכחה חדה למקרים גנטיים ברורים של ADHD וכן שיש תקווה גם למי שהתרופות הקיימות לא עובדות עליו, שימצאו דרכים אחרות לפתח תרופות נוספות."

פרופ' בירק והצוות מתחילים עתה ליצור במעבדה תאי גזע מתאי עור של אנשים עם ADHD כדי למיין לנוירונים ולבדוק באמצעותם כימיקלים שיהוו חומר פעיל בתרופות שונות, והיעילות ביותר ייבחנו בעכברי מעבדה ואולי בהמשך בניסוי קליני בבני אדם.

נושאים קשורים:  חדשות,  ADHD,  הפרעת קשב,  פרופ' אוהד בירק,  אוניברסיטת בן גוריון
תגובות

הפרעת קשב ריכוז / היפראקטיביות (ADHD), במהותה זו הפרעה הטרוגנית מורכבת רבת מגוון סימפטומים, ואשר נלוות לה הפרעות נוספות כמו: הפרעות שינה, אכילה, טיקים, הפרעות התנהגויות וגם הפרעות נפשיות חרדה דיכאון ועוד. ולפיכך, להערכתי מעורבים מספר גנים הגורמים להפרעה, וודאי לא גן אחד. כבר לפני כחמש עשרה שנים אני טענתי וכתבתי פעמים רבות באתרי (בקישור רצ\"ב) שההפרעה היא גנטית במאה אחוז מהמקרים וגורמים סביבתיים עלולים להחמיר או להקל על הסימפטומים, בעוד האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר המובילה בתחום זה, טענה אז שרק 20% זה גורם גנטי, וכל שנה העלו את אחוז הגורם הגנטי שכיום לדעתם עומד על 80%, ואילו אני מתמיד בהערכתי שהגורם הגנטי הוא 100%! דעתי התחזקה והתבססה יותר ויותר במשך השנים בעשור האחרון לאור ניסיוני העשיר עם אלפי מטופלים .
ד\"ר שלומי ענתבי
https://adhdisrael.wordpress.com/