• יו"ר: פרופ' יורם נבו
  • מזכירת האיגוד: ד"ר איילת הלוי
  • גזבר האיגוד: פרופ' אלי שחר
  • חבר ועד: ד"ר עדי ארן
  • חברת ועד: ד"ר אנדראה ניסנקורן
  • חברת ועד: פרופ' אביבה פתאל
חדשות

טיפול לתסמונת ADNP נמצא יעיל לתסמיני אלצהיימר ואוטיזם

התרופה הנסיונית NAP, שהתגלתה באוניברסיטת תל אביב וקיבלה מעמד של תרופת יתום לטיפול בתסמונת התפתחותית נדירה, נמצאה יעילה גם לטיפול בתסמיני אוטיזם ואלצהיימר

פרופ' אילנה גוזס, המחלקה לגנטיקה מולקולרית, אוניברסיטת תל אביב. "ציון דרך חשוב בדרך לפיתוח תרופות שיסייעו לילדים עם אוטיזם הנובע ממוטציות גנטיות וכן לחולי אלצהיימר"

מחקר בינלאומי רחב היקף בהובלת אוניברסיטת תל אביב מצא כי תרופה נסיונית, שקיבלה מה-FDA מעמד של תרופת יתום לטיפול עתידי בתסמונת התפתחותית נדירה, עשויה לרפא גם מגוון תסמינים הקשורים לאוטיזם, למוגבלות שכלית ולאלצהיימר.

התרופה הנסיונית (NAP) התגלתה במעבדה של פרופ' אילנה גוזס מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת תל אביב. בשנים האחרונות, ה-FDA העניקה לתרופה הנסיונית מסלול מיוחד לאישור במעמד של תרופת יתום לתסמונת התפתחותית נדירה שפוגעת במוח, בשרירים ובמערכת העיכול, תסמונת ה-ADNP. במחקרים קודמים נמצא כי תסמונת ADNP קשורה למחלת האלצהיימר ולסוגים מסוימים של מוגבלות שכלית, עיכוב התפתחותי ואוטיזם.

במחקר הנוכחי שפורסם לאחרונה ב-Biological Psychiatry, צוות החוקרים בהובלת של פרופ' גוזס מצא כי התרופה הנסיונית (NAP) עשויה להיות יעילה לטיפול במגוון רחב של תסמינים של תסמונת ADNP – מוטציה בגן ADNP החיוני להתפתחות המוח ולהגנה על תאי העצב במוח. פרופ' גוזס: "NAP הוא למעשה מקטע קצר של חלבון ADNP תקין. בעבר מצאנו כי טיפול באמצעות NAP מתקן את תפקודם של תאי עצב אנושיים עם תסמונת ADNP במבחנה במעבדה. במחקר הנוכחי ביקשנו לבחון את יעילותו של NAP לטיפול בהיבטים שונים של התסמונת במודל עם המוטציה המזיקה ביותר".

המחקר שבחן מודל עכברים עם תסמונת ה-ADNP העריך באמצעות שיטות מדידה אובייקטיביות את ההתנהגות, הפעילות החשמלית וזיהוי חלבונים במוח. החוקרים מצאו כי העכברים שלקו בתסמונת התאפיינו במגוון רחב של תופעות פתולוגיות שבאו לידי ביטוי בתמותה לאחר הלידה, התפתחות איטית והליכה בלתי תקינה בעיקר בקרב נקבות, וכן בתקשורת קולית דלה. בדיקות מוחיות העלו ממצאים נוספים: מספר קטן יחסית של סינפסות – נקודות המפגש בין תאי העצב, פעילות אלקטרו-פיזיולוגית פגועה המעידה על פוטנציאל נמוך לעוררות מוחית תקינה, וכן משקעים של החלבון Tau בעכברים צעירים, הדומים לאלה שבמוחם של חולי מחלת אלצהיימר קשישים.

עבור רוב התסמינים בחנו החוקרים את השפעתו של החומר התרופתי NAP – מקטע קצר ותקין של החלבון ADNP, אותו חלבון שנפגע בשל המוטציה. פרופ' גוזס: "בעבר מצאנו ש-NAP מתקן תפקוד לקוי של ADNP שעבר מוטציה במודל תאי עצב בתרבית. כעת בדקנו את השפעתו בגוף החי, בבעלי חיים הסובלים מהתסמונת. לתדהמתנו ולשמחתנו גילינו שטיפול באמצעות NAP מנרמל את תפקודם של העכברים ברוב התופעות שצוינו לעיל".

בנוסף ביקשו החוקרים לזהות בדמם של עכברי המודל סמן ביולוגי מובהק של תסמונת ADNP, שיאפשר לאבחן את המחלה הקשה ולעקוב אחיר יעילות הטיפול באמצעות בדיקת דם פשוטה. בעזרת טכנולוגיות של ריצוף גנטי הם איתרו חריגה מהנורמה וכן תיקון על ידי NAP בחמישה חלבונים (ברמת RNA שליח), בצורה המאפיינת נקבות בלבד. ממצאים אלה תאמו שינויים שהתגלו במחקרים קודמים בכדוריות דם לבנות של ילדים החולים בתסמונת ADNP. אחד הסמנים שהתגלו הינו FOXO3 – חלבון בעל תפקיד חשוב ביצירת סינפסות במוח ובהזדקנות בריאה.

פרופ' גוזס מסכמת: "אנחנו מקווים ומאמינים שמחקר זה הוא ציון דרך חשוב בדרך לפיתוח תרופה או תרופות שיסייעו לילדים עם אוטיזם הנובע ממוטציות גנטיות וכן לחולי אלצהיימר".

במחקר שמסכם את עבודת הדוקטורט של הסטודנט גדעון כרמון השתתפו גם ד"ר שלמה סרגוביץ', גל הכהן-קליימן, ענבר בן-חורין-חזק, אוקסנה קפיטנסקי, אלכסנדרה לובינצבה וד"ר אליעזר גלעדי, ולצידם ד"ר מורן רובינשטיין, פרופ' נועם שומרון וגיא שפירא מהפקולטה לרפואה, וד"ר מצדה פסמניק-שור מהפקולטה למדעי החיים באוניברסיטת תל אביב. כמו כן השתתפו חוקרים מצ'כיה, מיוון, מגרמניה ומקנדה. המאמר פורסם בכתב העת היוקרתי.

נושאים קשורים:  תרופה נסיונית,  מחלות יתום,  תסמונת ADNP,  אלצהיימר,  אוטיזם,  פרופ' אילנה גוזס,  אוניברסיטת תל אביב
תגובות
אנונימי/ת
03.12.2021, 09:17

כל הכבוד. תמשיכו בעשייה פורצת דרך

09.12.2021, 08:00

אקדים ואדגיש שאני רוחשת כבוד רב למדע ולתרומתו לחיינו. כמו בכל תחום, ובתחום הרפואה בכלל זה, לתגליות ולהמצאות יש השפעה עצומה וקוטבית לטוב או לרע. הרדיואקטיביות הפכה את פני עולמינו לטובה וקידמה ביותר את תחום הרפואה בשימושים הטכנולוגיים שנוצרו לשרתה. בה בעת הרדיואקטיביות היא האיום המשמעותי על הקיום האנושי.
אלא שלאחרונה, נוכח התנהלות משרד הבריאות בישראל ובעולם ואישורי ה FDA ה״בהולים״, נוצר אצלי הרושם שהכסף עונה את הכל והשיקולים הנכונים אינם בהכרח השיקולים הקובעים. הכסף נכנס כשיקול זר, אך המכריע במידה רבה מאוד.
במאמר הקודם צויין כי הויאגרה מהווה מענה לאצהיימר.
והנה כאן מוצע מענה אחר. זה קצת מבלבל.

אשמח אם מי מבין מביני הדבר יאיר את עיני בסוגיה זו: איך הדיוט ברפואה, כמוני, אמור להתמודד עם תחושת הספק שנוצרה כאמור, נוכח ההתמודדות בשנתיים האחרונות?