• יו"ר: פרופ' יורם נבו
  • מזכירת האיגוד: ד"ר איילת הלוי
  • גזבר האיגוד: פרופ' אלי שחר
  • חבר ועד: ד"ר עדי ארן
  • חברת ועד: ד"ר אנדראה ניסנקורן
  • חברת ועד: פרופ' אביבה פתאל
מחקרים

האם היארעות לויקודיסטרופיה מוגברת הניתנת לחיזוי מתוך מאגרי מידע גנומיים?

חוקרים מצאו כי האבחון כיום לוקה בחסר עבור דיסטרופיות וכי יש מנגנונים גנטיים המעורבים בתהליך היווצרותן

19.11.2020, 14:33
גנטיקה, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

לויקודיסטרופיות הינן מחלות גנטיות אשר משפיעות על החומר הלבן במוח ומובילות למוות מוקדם. מטרת המחקר הייתה לקבוע את היארעות הלויקודיסטרופיות באמצעות שימוש במאגרי ריצוף גנומי ותדירות אללים של וריאנטים גורמי מחלה.

מתוך 49 גנים, המייצגים את הקבוצה המוגדרת באופן סטנדרטי של לויקודיסטרופיות, זוהו וריאנטים עם פוטנציאל לגרימת מחלה בפרסומים של Human Genetic Mutation Database ומתוך חיזוי באמצעות מאגר המידע Genome Aggregation. תדירות האללים הוערכה מתוך מאגר המידע Genome Aggregation. תדירות האללים עבור כל גן סוכמו בכדי ליצור תדירות של "סופר אללים" ונעשה שימוש במשוואת Hardy-Weinberg על מנת לחשב את סך כל היארעות לידות החי הצפויות המקושרות עם הגן המדובר.

במחקר זוהו 4,564 וריאנטים פתוגניים עבור 25 לויקודיסטרופיות נבדלות. האפקט הגדול היותר נוצר מווריאנטים של GALC (מחלת Krabbe), אשר נחזתה עבורם היארעות של 1:12,080 לידות חי, כלומר פי 8.3 ממה שהוערך בפרסומי עבר. הלויקודיסטרופיה השנייה אשר נחזתה בשכיחות הגבוה ביותר הייתה מסוג הפרעות הקשורות לרנא פולימראז 3, עם היארעות של 1:26,160 לידות חי. סך הכל נמצאה היארעות לויקודיסטרופיה של 1:4,733 לידות חי, מספר גבוה משמעותית מאשר בהערכות קודמות.

לסיכום, המידע שנאסף במחקר תואמים תת אבחון משמעותי של לויקודיסטרופיות במטופלים. עוד נקודה מעניינת שיש לקחת בחשבון היא כי ייתכן ויש גורמים משנים גנטית חלשים, נעדרים או כאלו המתחילים בגיל מבוגר אשר יכולים להוביל לפנוטיפי מחלה שונים.

מקור: 

Haille E. Soderholm, BA et al. (2020). Pediatric Neurology. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.06.005

נושאים קשורים:  מחקרים,  היארעות,  לויקודיסטרופיה,  gnomAD,  גורמים משנים גנטית,  מחלת  Krabbe
תגובות