• יו"ר: פרופ' יורם נבו
  • מזכירת האיגוד: ד"ר איילת הלוי
  • גזבר האיגוד: פרופ' אלי שחר
  • חבר ועד: ד"ר עדי ארן
  • חברת ועד: ד"ר אנדראה ניסנקורן
  • חברת ועד: פרופ' אביבה פתאל
מחקרים

הערכת חומרה לתסמונת החסר ב-CDKL5

הגרסה המתוקנת של הערכת החומרה הוצגה לבדיקה, לתגובות ולניסיון על משפחות בפגישת המשפחות בחסות המחקר של הקרן הבינלאומית על CDKL5 אשר נערכה בקולורדו ב-2018

06.11.2019, 16:31
תרשים בדיקת גלי מוח, אפילפסיה (צילום: אילוסטרציה)

מוטציות פתולוגיות בחלבון Cyclin-dependent kinase-like 5י(CDKL5) גורמות לתסמונות החסר ב-CDKL5. זוהי תסמונת גנטית המלווה באפילפסיה חריפה והפרעות מוטוריות, קוגנטיביות, אוטונומיות וכמו כן הפרעות בראיה. תסמונת זו היא יחסית סיבה גנטית נפוצה לאפילפסיה בחיים המוקדמים. עד יום זה, לא קיימת הערכת חומרה ספציפית, הנדרשת למעקב על המסלול הקליני ונחוצה להגדרת ההיסטוריה הטבעית ומוכנות לניסויים קליניים.

הערכת חומרה פותחה על בסיס ניסיון קליני ומחקרי, מהקרן הבינלאומית לקונסורציום המצויינות למרכזי המחקר ל-CDKL5 ומהמכונים הלאומיים לבריאות רט וקונסורציום לימודי היסטוריה טבעית להפרעות הקשורות לרט. טיוטת הערכת חומרה ראשונית הוצגה ונבדקה בישיבה השנתית ל-CDKL5, אשר נערכה בבוסטון ב-2017. לאחר מכן היא הועברה דרך ארבעה מחזורי תהליך דלפי משופר על ידי קבוצת רופאים, חוקרים, תעשיינים, קבוצות המייעצות למטופלים והורים אשר התסמונת מוכרת להם, עד שהסכמה הושגה. הגרסה המתוקנת של הערכת החומרה הוצגה לבדיקה, לתגובות ולניסיון על משפחות בפגישת המשפחות בחסות המחקר של הקרן הבינלאומית על CDKL5 (קולורדו, 2018). תיקונים סופיים התבססו על תשומה נוספת זו.

הערכת החומרה הסופית כללה 51 פריטים המתארים באופן מקיף את תחומי האפילפסיה והביצועים המוטורים, הקוגניטיבים, ההתנהגותיים וכמו כן גם את הראייה והדיבור. דירוג הורים של יעילות הטיפול ותפקוד הילד והמשפחה נכללו גם כן.

הערכת חומרה פותחה במהירות עם תשומות ממספר בעלי עניין. חידוש באמצעות אימות שוטף נדרש לצורך ניסויים קליניים עתידים. שיטות ההסכמה אשר שומשו לפיתוח הערכת החומרה עשויות לחול גם על הפרעות נדירות דומות.

מקור: 

Demarest, S. et al. (2019) PEDIATRIC NEUROLOGY DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017

נושאים קשורים:  מחקרים,  הערכת חומרה,  אפילפסיה,  מחלה נדירה,  CDKL5
תגובות